Синдром Жильбера передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления симптомов человек должен получить мутантный ген от обоих родителей. Ген, отвечающий за развитие заболевания, называется UGT1A1. Этот ген кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу, участвующий в превращении неконъюгированного (свободного) билирубина в водорастворимую форму, конъюгированный билирубин, который выводится с желчью. При мутации гена активность фермента снижается, и билирубин накапливается в крови, что и вызывает характерную желтушность кожи и склер.
У некоторых носителей мутантного гена симптомы заболевания могут вовсе не проявляться, тогда как у других даже минимальный стресс, физическое перенапряжение, инфекционные заболевания или голодание могут провоцировать обострение. Поэтому наследственность играет важную, но не единственную роль в развитии клинической картины. В семьях, где оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность рождения ребенка с синдромом Жильбера составляет 25%. Диагностика синдрома Жильбера представляет собой последовательный процесс, включающий как клиническую оценку, так и лабораторные методы — https://diagen.com.ua. Врач в первую очередь обращает внимание на эпизодическую желтуху при отсутствии других симптомов заболевания печени, таких как боли, увеличение печени или нарушение ее функции. Важно исключить вирусные гепатиты, гемолитические анемии и другие заболевания, которые могут вызывать аналогичную клиническую картину.
Какую роль играет в диагностике болезни уровень билирубина и польза генетического анализа
Основным лабораторным маркером синдрома Жильбера является повышение уровня неконъюгированного билирубина в сыворотке крови при нормальных показателях АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы и общего анализа крови. При этом уровень билирубина редко превышает 80–100 мкмоль/л. Дополнительным диагностическим тестом может быть проба с голоданием или приемом никотиновой кислоты, при которых уровень билирубина временно повышается. Однако такие тесты в последнее время используются реже из-за появления молекулярно-генетических методов диагностики.
Генетический анализ на мутацию гена UGT1A1 — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, является наиболее точным методом подтверждения диагноза. Он позволяет не только выявить наличие заболевания, но и определить носительство, что особенно важно при планировании семьи. Наиболее распространенной мутацией считается полиморфизм (TA)7 в промоторной области гена (UGT1A1 *28), который снижает экспрессию фермента. Современные лаборатории предоставляют возможность выполнить такой анализ из обычной венозной крови или даже слюны. Несмотря на доброкачественный характер синдрома Жильбера, постановка точного диагноза имеет важное значение для исключения других патологий и избежания ненужных медицинских вмешательств. Пациентам с установленным диагнозом рекомендуется соблюдать здоровый образ жизни, избегать длительного голодания, чрезмерных физических нагрузок и не использовать без необходимости лекарства, метаболизирующиеся в печени. При этом регулярный контроль и наблюдение у гастроэнтеролога обычно не требуется, если отсутствуют осложнения.